女子身高惊人,医生检查呈男性染色体

时讯妹 时讯妹
109
2022-07-27
 49岁的蔡女士(化姓)身高190cm的惊人高度,但皮肤黝黑,平常沉默寡言。近日,她总是感到下肢乏力,于是前往医院就诊,这一查却给她吓一跳。医生告知其染色体核型为XY型,实则为男性,这让蔡女士难以接受现实。  微时讯记者从中了解到,蔡女士近日身体不适在当地医院就诊。经过检查,医生发现她的血钾低于3.0mmol/l,属于低钾血症,至于是什么原因引起的血钾过低,医生却没有给出合理的解释。于是蔡女士带着困惑,来到医院就诊。  医生接诊后,对其进行进一步检查,医生发现,蔡女

 49岁的蔡女士(化姓)身高190cm的惊人高度,但皮肤黝黑,平常沉默寡言。近日,她总是感到下肢乏力,于是前往医院就诊,这一查却给她吓一跳。医生告知其染色体核型为XY型,实则为男性,这让蔡女士难以接受现实。


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  微时讯记者从中了解到,蔡女士近日身体不适在当地医院就诊。经过检查,医生发现她的血钾低于3.0mmol/l,属于低钾血症,至于是什么原因引起的血钾过低,医生却没有给出合理的解释。于是蔡女士带着困惑,来到医院就诊。



  医生接诊后,对其进行进一步检查,医生发现,蔡女士患有先天性肾上腺皮质增生,结合患者身高过高、皮肤黝黑的状态,医生对其进行染色体检查和基因检查,可检查结果却让所有人都感到意外:患者的染色体核型为XY型(男性染色体为XY型,女性为XX型),基因检测结果为17-羟化酶缺乏,属于极其罕见的先天性基因突变疾病。


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  医生表示,迄今文献报道的17-羟化酶缺乏症为150 余例,人群发病率约为两百万分之一。1966年首次报道1例46岁的女性患者,以高血压、低血钾和性不发育为基本特征。



 “知道自己和别人长得不太一样,蔡某一直性格孤僻,不与人接触。”医生告诉记者,蔡女士对这一结果难以接受。经过医生博士团队悉心疏导,蔡女士才说出了实情,原来她从青春期开始就从未来过月经,再加上个头不断长高,一直长到30岁,才有了现在190的身高。意识到自己与别的女性不一样,让她的内心极度自卑,也就打消了婚配的念头,一直一个人生活至今。



  医生告诉记者,在胎儿外生殖器发育的关键阶段,雄激素的缺乏会导致男性胎儿出现女性化的表现。17-羟化酶缺乏症是性发育异常(DSD)的一种病因类型。由于先天性17-羟化酶缺乏,导致皮质醇、性激素合成通路受阻,生成减少,而盐皮质激素合成增多。皮质醇减少反馈性引起垂体分泌过多的促肾上腺皮质激素(ACTH),刺激双侧肾上腺皮质增生;而盐皮质激素合成增多会导致高血压、低血钾症状。如果单纯考虑这两个症状,往往会被误认为另外一种内分泌系统的疾病原发性醛固酮增多症。由于家属和基层医院对这类疾病缺乏了解,加之患者症状不典型,因此往往会被误诊。


  目前蔡女士已经接受医院医生的指导并心理疏通,打算做相应的手术治疗改善。


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